目录
基因组技术与罕见病诊治专题
罕见病诊治思考与展望郁婷婷;傅启华;119-121
罕见病实验室诊断技术的进展张仪;王增阁;王剑;122-129+118
Sotos综合征患儿临床特征及基因变异分析郑洪雪;陈瑶;殷丽萍;李辛;丁宇;李娟;王秀敏;130-134
PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症患儿临床表现及遗传学特征分析吴文涌;上官华坤;陈瑞敏;135-139
GRIN1突变相关发育迟缓患儿临床特征和基因突变特点分析卢亚亚;丁宇;姚如恩;王依柔;张倩文;李群;王剑;王秀敏;娄丹;140-146
PRKAR1A基因突变导致肢端发育不全1型4例分析谌飞;覃再隆;陈少科;范歆;李川;易赏;沈亦平;罗静思;147-152
基于高通量测序分析孤独症谱系障碍儿童肠道菌群的构成变化曾佩佩;曾婷;邓梁琼;郭浩;冯玉山;黄丽萍;李红辉;153-161
简讯
欢迎订阅《检验医学》146
上海市临床检验中心举办“POCT管理和质量控制”国家级继续教育学习班166
欢迎加入《检验医学》特约审稿人队伍232
关于科普稿件征集活动的通知236
临床应用研究·论著
血清HA、HAS2在骨肿瘤辅助诊断及疗效监测中的价值盛雨梦;许静;刘鷖雯;何怡青;刘华;黄宜;胡嘉捷;崔练;高锋;杨翠霞;162-166
炎症相关细胞因子与Ph阴性骨髓增殖性肿瘤的相关性陈朴;马艳婷;陈楠;于正麟;程韵枫;潘柏申;郭玮;王蓓丽;167-172
4种地中海贫血筛查模式的应用效果比较庄倩梅;刘小龙;黄海龙;王元白;庄建龙;徐两蒲;洪国粦;173-176
mCIM与eCIM在产碳青霉烯酶肠杆菌科细菌表型筛查中的价值尹娟;王莹超;眭阳;江春;时蕴琦;朱超望;177-180
桥本甲状腺炎患者血清IL-17、IL-35与维生素D的相关性柯文才;顾芸霞;刘洁;金小玲;181-184
亲子鉴定中STR基因座来源不明突变的分析兰菲菲;丁红珂;陈延冰;余丽华;尹爱华;185-189
NLR、CRP、PCT、DD、NT-proBNP在重症COVID-19中的诊断价值朱传新;周玉平;何艳;周琴;190-193
云浮地区肺结核病患者结核分枝杆菌复合群耐药性分析林小玲;梁立锋;吴影桃;赵杰明;蔡秋月;194-197
阿坝县世居藏族成人血细胞参考区间调查邹宁;陈光熙;马华;邱让;扎西娜莫;198-201
解脲脲原体感染对不育男性精液质量的影响王昭蓉;张占虎;王秋红;李海波;丛辉;202-205
临床常用指标在辅助诊断COVID-19中的价值孔存权;连利霞;206-208
技术研究与评价·论著
MALDI-TOF MS在耐甲氧西林金黄色葡萄球菌快速筛查中的价值郭坤山;王山梅;马冰;许俊红;张江峰;荆楠;闫文娟;马琼;李轶;209-212
实验室管理·论著
LC-MS/MS检测血清25-羟基维生素D替代校准品基质的选择与评价李冰玲;程雅婷;赵蓓蓓;佘旭辉;董衡;余木俊;213-218
2015—2019年上海地区25-羟基维生素D室间质量评价结果分析方慧玲;葛丹红;朱宇清;朱岭峰;赵晓君;陈子齐;王梓蒙;219-224
WS/T 641—2018在血液分析项目质量改进中的应用王晟;段小勇;刘兴态;225-228
经验交流
SARS-CoV-2抗体不同方法学检测结果的差异分析潘婧;梁芸;梁翠娟;赵东兰;冯苏;万玲玲;宋国威;李立新;229-230
从贝叶斯公式看严重急性呼吸综合征冠状病毒2抗体血清学检测朱岭峰;沈祁晔;朱宇清;黄维纲;231-232
病例报道
NGS检出脑脊液样本中布尼亚病毒1例报道及文献复习石玉如;冯刚;岳莉;谷妍;刘杨;戚应杰;233-236