目录
基因组技术与罕见病诊治专题
罕见病诊疗进展与挑战郁婷婷;王剑;103-105+102
15例疑似假肥大性肌营养不良患儿遗传学分析蔡潇艺;娄丹;杨兴鸽;王剑;106-111
Poirier-Bienvenu神经发育综合征遗传学分析童文佳;宋从磊;许愿愿;李敏;金丹群;112-116
HUWE1基因变异致X连锁智力障碍临床表型和遗传学分析蔡春艳;上官华坤;吴文涌;张莹;袁欣;陈瑞敏;117-123
2例MYH3基因变异致远端关节挛缩综合征患儿临床特征和基因检测结果分析程欢欢;赵钰玮;124-129
CANT1基因变异导致Desbuquois发育不良Kim变异型临床特征与遗传学分析王忻;邓茜;王娟娟;蔡文娟;高健;韩艳平;胡克非;陈雨青;130-136
先天性糖基化障碍Ⅰq型患儿基因检测结果分析和文献回顾张智香;田恒峰;衡二虎;137-142
简讯
欢迎订阅《检验医学》142
欢迎加入《检验医学》特约审稿人队伍152
论著
miR-335和Fra-1在乳腺癌中的表达及相互关系刘冲;张静;李胜;赵奇;143-147
血清LDL-P与LDL-C检测结果一致性分析苏珍珍;邹继华;王惠民;徐炜烽;丁方;张晶梅;王占科;148-152
住院患者艰难梭菌定植和感染特征分析马开慧;吕治;周妍妍;苏建荣;153-156
呼吸重症科患者下呼吸道感染病原菌流行病学分析任燕飞;张敏;杨涛;李荣凯;梁新;157-162
GDM孕妇龈下菌群分布和牙周健康指数与牙周病的关系柯秋蕾;黄劲;陈爱征;宋燕丰;苏小锋;163-166
Youden图在精子浓度室间质量评价中的应用张为民;李婷;张琛;谢楠;赵飞;吴霞;孟庆昊;李敏;高选;杨斯桀;167-171
妊娠期女性可溶性纤维蛋白单体复合物水平及其临床意义张瑞;杨翠芝;史敏;172-174
质控品储存方式对NSE检测质量的影响戴雪娥;闫伟;霍方杰;宋光磊;李茗;付兆强;175-178
综述
侵袭性真菌感染实验室诊断研究进展王东江;郭建;179-185
环二鸟苷酸调控铜绿假单胞菌生物被膜研究进展费冰;刘莹;任彦颖;郭梦雨;刘心伟;刘冬梅;李永伟;186-189
前列腺癌生物标志物研究进展吴炯;胡嘉华;施美芳;刘涛;戴洁;卢忻怡;邹政;190-195
病例报道
CD5+急性B淋巴细胞白血病和急性髓系白血病各1例报道王维维;章黎华;姜文理;何珂骏;万江波;沈立松;196-199
从慢性胆囊炎患者胆汁中分离出河流漫游球菌1例报道王晓苏;朱嘉嘉;张李涛;李启超;200-202